Au Japon et aux États-Unis, deux équipes scientifiques viennent de franchir des étapes importantes dans la recherche sur la trisomie 21. Grâce aux progrès de la génétique, les chercheurs sont désormais capables de retirer ou de neutraliser le chromosome supplémentaire dans certaines cellules humaines. Des découvertes qui ouvrent des perspectives inédites pour la médecine.
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une particularité génétique caractérisée par la présence de trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.
Jusqu’à présent, les recherches visaient principalement à mieux comprendre ses conséquences sur la santé et le développement. Aujourd’hui, les scientifiques explorent une nouvelle approche : agir directement sur le chromosome supplémentaire.
Deux avancées publiées en 2025 et 2026 illustrent les progrès réalisés.
Au Japon, des chercheurs parviennent à retirer le chromosome supplémentaire
En février 2025, une équipe de l’université de Mie, au Japon, publie une découverte dans la revue scientifique PNAS Nexus.
Grâce à la technologie d’édition génétique CRISPR-Cas9, les chercheurs réussissent à éliminer le troisième chromosome 21 dans certaines cellules humaines présentant une trisomie 21.
Dans des conditions expérimentales précises, le taux de réussite atteint 37,5 %.
Les cellules ainsi modifiées retrouvent deux copies du chromosome 21 et présentent des changements encourageants dans leur fonctionnement.
C’est une première étape importante : les scientifiques démontrent qu’il est possible de corriger, dans certaines cellules cultivées en laboratoire, une anomalie portant sur un chromosome entier.
Aux États-Unis, une autre méthode permet de neutraliser le chromosome
En avril 2026, des chercheurs de Harvard et du Beth Israel Deaconess Medical Center publient à leur tour de nouveaux résultats dans la revue PNAS.
Leur stratégie est différente : plutôt que de supprimer le chromosome supplémentaire, ils cherchent à le rendre silencieux.
Pour cela, ils utilisent un mécanisme naturel faisant intervenir le gène XIST, normalement impliqué dans l’inactivation de l’un des chromosomes X.
En adaptant ce processus au chromosome 21 supplémentaire, les scientifiques espèrent limiter l’activité excessive de certains gènes.
Leurs travaux de 2026 améliorent l’efficacité de cette approche expérimentale et constituent une nouvelle étape vers une meilleure compréhension des déséquilibres chromosomiques.
Quelles perspectives pour les personnes porteuses d’une trisomie 21 ?
Ces deux découvertes offrent aux chercheurs de nouveaux moyens d’étudier les mécanismes génétiques associés à la trisomie 21.
Elles pourraient notamment aider à mieux comprendre certaines complications médicales, comme les malformations cardiaques ou les troubles endocriniens, et contribuer à développer de futures stratégies thérapeutiques ciblées.
Il reste cependant une étape considérable entre ces expériences et un traitement médical.
Les résultats ont été obtenus sur des cellules en laboratoire. Les scientifiques doivent encore démontrer la sécurité de ces techniques, leur efficacité et leurs éventuelles applications chez l’être humain.
Il serait donc prématuré d’annoncer une guérison ou la disparition prochaine de la trisomie 21.
Une nouvelle page de la recherche génétique
Ces travaux témoignent néanmoins d’une évolution remarquable.
Là où les scientifiques se concentraient essentiellement sur les conséquences des anomalies chromosomiques, ils disposent désormais d’outils capables d’intervenir directement sur leur fonctionnement dans certaines cellules.
Au-delà des applications médicales encore lointaines, ces découvertes pourraient faire progresser notre compréhension de nombreuses maladies génétiques.
Une avancée porteuse d’espoir, dont l’objectif reste avant tout d’améliorer la santé et la qualité de vie des personnes concernées.
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Sources et crédits visuels:
Sources scientifiques :
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Université de Mie (Japon) – Communiqué officiel sur l’élimination du chromosome 21 supplémentaire dans des cellules humaines, février 2025.
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PNAS Nexus – Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells, février 2025. Consulter l’étude
-
Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) – Étude sur l’amélioration de l’intégration du gène XIST pour l’inactivation du chromosome 21 supplémentaire, avril 2026.
Crédit visuel : Depositphotos
